唐氏综合症的原因有哪些？跟孕妈年龄有多大关系？

　　每个宝宝都是父母重要的宝贝,当宝宝孩子妈妈肚子里的时候,宝妈们就一直担心着宝宝的健康状况,所以孕期检查相当重要。尽早进行处理，下面跟着小编了解一下宝宝得唐氏综合征的原因。

　　唐氏综合症是由来自第21条染色体的额外基因引起的遗传病。它会导致某些特征，包括某种程度的认知障碍和其他发育迟缓。常见的身体特征包括眼睛向上倾斜；鼻梁扁平；手掌上有一条很深的折痕；和肌肉张力下降。然而，患有唐氏综合症的孩子可能不具备所有这些特征。

　　唐氏综合症的发病率约为千分之一。唐氏综合症与文化、种族、社会经济地位或地理区域之间没有关联。

　　唐氏综合症跟孕妈年龄有多大关系？

　　一般来说，唐氏综合症出生的几率与母亲的年龄有关。25岁以下，孩子患有唐氏综合症的几率约为1,400分之一。35岁时，几率约为350分之一。40岁时，几率约为100分之一。

　　唐氏综合症的原因有哪些？

　　1.21三体

　　估计95%的唐氏综合症患者患有21三体，这意味着他们有3条21号染色体，而不是两条。我们通常有23对染色体，每对染色体由基因组成。在卵子和精子的形成过程中，女性或男性的一对染色体通常会分裂，因此每个卵子或精子中只有一条染色体。在21三体中，第21对染色体不会分裂，双倍剂量进入卵子或精子。估计有95%到97%的额外染色体来自母体。

　　2.易位

　　大约3%到4%的唐氏综合症患者会发生易位。在这种类型中，第21条染色体的额外部分卡在另一条染色体上。在大约一半的情况下，父母一方以“平衡”或隐藏形式携带额外的第21条染色体材料。

　　3.马赛克

　　在嵌合体中，唐氏综合症患者在某些细胞中具有额外的第21条染色体，但并非所有细胞中都有。其他细胞具有通常的一对第21条染色体。大约1%到2%的唐氏综合症患者属于这种类型。

　　筛查测试可以识别出患有唐氏综合症婴儿的风险增加的女性。这些测试没有流产的风险，但不能肯定地确定胎儿是否受到影响。另一方面，诊断测试在识别胎儿的某些异常方面非常准确，但流产风险很小——通常不到1%。我们提供筛查和诊断测试的选项。

　　第一步，在怀孕10至14周之间进行，从母亲身上采集血样，然后进行颈部半透明超声以测量婴儿颈部后部的液体量。如果在超声波检查之前安排了血液检查，我们可以在超声波预约结束时提供结果。血液检查的结果、颈部半透明测量和母亲的年龄被用来估计唐氏综合症和18三体综合征的风险。

　　第二步是在怀孕15至20周之间进行母体血液检查。当这项血液检查的结果与孕早期血液检查和颈部半透明超声的结果相结合时，唐氏综合症的检出率就会增加。该测试还提供了对患有18三体综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、开放性神经管缺陷或腹壁缺陷的胎儿的个人风险评估。

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