在怀孕期间，您可以选择通过超声波或血液检查来筛查出生缺陷和遗传疾病。一般来说，只要正常的产检，在早孕期就可以进行唐筛了，后面五个月开始就可以做大畸形筛查。
基因和染色体如何影响出生缺陷？
大约20%的出生缺陷是由遗传或遗传因素引起的。出生缺陷的遗传原因分为三大类：染色体异常。单基因缺陷。多因素。
每个人体细胞含有46条染色体，每条染色体含有数千个基因。每个基因都包含控制特定身体部位发育或功能的蓝图。因此，染色体过多或过少的人都会收到有关解剖发育和功能的混乱信息。
唐氏综合症是由太多染色体引起的病症的一个例子。由于细胞分裂过程中的意外，唐氏综合症患者有一个特定染色体（21号染色体）的额外副本。这个额外的染色体会导致一系列典型的先天缺陷。唐氏综合症的特征可能包括发育迟缓、肌肉无力、眼睛向下倾斜、低位和畸形的耳朵、手掌上的异常褶皱以及心脏和肠道的先天缺陷。
对于特纳综合征，女性缺少一条X染色体的部分或全部。在受影响的女性中，这会导致身材矮小、学习障碍和卵巢缺失。
13三体综合征（Patau综合征）和18三体综合征（爱德华兹综合征）分别是由于遗传了第13或18号染色体的额外拷贝而引起的。这些是更罕见、更严重的疾病，会导致与出生后生存不相容的严重出生缺陷。
除了遗传额外或缺失的染色体外，单个基因的缺失或重复也会导致发育障碍和出生缺陷。一个例子是囊性纤维化（一种导致肺和胰腺进行性损伤的疾病）。
有缺陷的基因也可能由意外损坏引起，这种情况称为“自发突变”。大多数软骨发育不全病例（一种导致极度矮小和骨骼畸形的疾病）是由对控制基因的新损伤引起的。此外，重组错误会导致染色体易位，从而导致复杂的出生缺陷。
感染和药物等环境因素如何影响出生缺陷？
环境因素会增加流产、出生缺陷的风险，或者它们可能对您的宝宝根本没有影响，具体取决于怀孕期间暴露的时间点。
发育中的宝宝在受孕后会经历两个主要的发育阶段。第一个或胚胎阶段发生在受孕后的前10周。大多数主要的身体系统和器官都是在这段时间形成的。第二阶段或胎儿阶段是怀孕的剩余时间。这个胎儿期是器官和胎儿一般生长的时期。发育中的婴儿在器官发育的胚胎阶段最容易受到伤害。事实上，当受孕后2至10周接触时，感染和药物会造成最大的损害。
糖尿病和肥胖可能会增加您孩子出生缺陷的风险。您的医疗保健提供者可能会建议您在怀孕前尽最大努力控制这些情况。
另一个可能导致出生缺陷的环境因素是子宫约束。胎儿在母亲的子宫中生长，周围有羊水（类似于悬浮在水袋中），可以缓冲过大的压力。如果容纳液体的纤维袋破裂，撕裂袋中的纤维带会压迫胎儿并导致羊膜带综合征（这可能导致手臂或腿的部分收缩或截肢）。羊水量不足会导致整个婴儿压力过大，导致肺发育不良（肺部发育不全）。
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