哪些先天性疾病检查不出来?

　　在孕期，未来妈妈们经常会进行各种各样的产检，为了确保宝宝健康，以及尽早发现潜在问题。然而，有些先天性疾病是无法通过常规产检来发现的。那么哪些先天性疾病检查不出来?孕检中如何对待罕见病?

　　一、哪些先天性疾病检查不出来?

　　胎儿基因突变引发的疾病：有些先天性疾病是由胎儿基因发生突变引起的，这类疾病很难通过常规产检来检测。比如先天愚型，这是一种罕见的基因突变引起的疾病，患者通常在出生后才能明显表现出症状，包括智力发育迟缓、面容异常等。

　　免疫系统相关的疾病：有些疾病涉及免疫系统的异常，例如常染色体显性疾病。这类疾病可能会在宝宝出生后才逐渐显现，比如类风湿关节炎等。妈妈们要保持警惕，如果发现宝宝有异常症状，及时就医很重要。

　　神经系统疾病：有些神经系统相关的疾病，比如先天性脑发育不良、小脑发育不全等，往往无法通过常规产检来发现。这些疾病可能导致宝宝智力发育迟缓、肌肉控制障碍等问题，对宝宝的成长和发育会产生重大影响。

　　其他罕见疾病：除了上述几类常见的无法通过产检发现的先天性疾病外，还有一些罕见疾病也很难在孕期通过检查发现。这些疾病可能需要更专业的基因检测或者临床观察来确定，因此建议孕妈在产检时，要向医生咨询哪些检查项目可以帮助排除这些风险。

　　二、孕检中如何对待罕见病?

　　听到这里，或许许多准妈妈们会产生不安，毕竟，哪些罕见病潜伏在我们四周谁也无法预料。其实，焦虑并没有什么好处，重要的是采取积极的措施来应对潜在风险。

　　1. 家族史

　　知道你和伴侣的家族中是否有人曾经患有遗传病是非常重要的。尤其是那些在家族中有重复发病的罕见病，建议提前咨询医生进行遗传咨询。

　　2. 选择合适的产检项目

　　根据个人的健康状况和家族史，选择适合的产检项目。有些医院提供更为详尽的筛查，可以检测一些罕见疾病。

　　3. 关注新生儿筛查

　　新生儿筛查是对出生后宝宝的全面检查，许多罕见疾病可以在此阶段被发现。如果可以，尽量选择在完善新生儿筛查项目的医院产检。

　　4. 倾听医生的建议

　　在产检中，积极询问医生罕见病的信息，尤其是如果你有家族病史。医生可以给出个性化的建议和筛查手段。

　　尽管在孕期进行各项产检很重要，但有些先天性疾病是无法通过检查来发现的。妈妈们要做好产检的同时，也要注重孕期的营养、健康和心情，保持乐观的态度。

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